Rencontre de lancement de la Chaire révolution génétique et maladies rares

Rennes, au coeur d’avancées majeures en génétique et connaissances des maladies rares
L'Université de Rennes abrite l'une des équipes de recherche les plus avancées dans l’étude des maladies génétiques affectant le développement du cerveau. Centre de référence français pour les malformations cérébrales, le site rennais est également reconnu à l'échelle internationale pour son expertise en génétique clinique. Cette position d’excellence est le fruit de plusieurs décennies de travaux pionniers, d'une concentration unique de compétences pluridisciplinaires — généticiens, cliniciens, biologistes et bio-informaticiens, spécialisés dans le développement cérébral — ainsi que sur la maîtrise des technologies les plus avancées de la génétique moderne.
Un défi de santé publique
En France, près de 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare — soit environ une personne sur 20. Dans près de 80 % des cas, ces maladies ont une origine génétique et concernent majoritairement des enfants. Pour de nombreuses familles, le parcours diagnostique reste long et complexe, et les solutions thérapeutiques sont encore limitées. C'est dans ce contexte que les équipes rennaises se sont imposées. En s'attaquant aux pathologies les plus complexes, là où la médecine manquait encore de réponses.
Au-delà de l’impact direct pour les patients atteints de maladies rares, ces recherches génèrent des connaissances fondamentales sur le fonctionnement du cerveau humain. Ces avancées produites à Rennes ouvrent ainsi des nouvelles perspectives pour comprendre les mécanismes impliqués dans des pathologies plus communes, telles que les maladies d’Alzheimer, de Parkinson ou des troubles du neurodéveloppement.
Un programme scientifique à la pointe de l’innovation
Les chercheurs utilisent les cellules souches pluripotentes induites (IPS) pour recréer en laboratoire des modèles cellulaires qui sont des « mini-cerveaux » ou organoïdes cérébraux — reproduisant fidèlement les mécanismes à l’origine de ces pathologies. Ces modèles permettent de générer des quantités considérables de données biologiques et génétiques. L’exploitation de ces données massives (Big Data) grâce à des algorithmes novateurs, à l'Intelligence Artificielle (IA), permet d'identifier de nouvelles altérations génétiques responsables des pathologies et d’accélérer le diagnostic et donc la prise en charge des patients.
Au programme de la rencontre
• présentation des ambitions scientifiques de la chaire ;
• échanges avec les chercheurs ;
• rencontre avec les mécènes et partenaires ;
• temps convivial.

Source : OpenAgenda